GTPBP3基因相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

GTPBP3基因相关论文

核基因突变所致线粒体心肌病一例及文献复习

1 病例资料rn患者,女性,17岁,因“间断双下肢乏力8年,再发伴胸闷4年,加重半年”入院.患者8年前活动时出现双下肢乏力,伴腹痛、腹胀......

期刊

线粒体心肌病 GTPBP3基因联合氧化磷酸化缺陷23型

GTPBP3基因变异相关线粒体病1例报告并文献复习

目的探讨GTPBP 3基因变异导致线粒体病的临床和遗传学特征.方法报告1例GTPBP 3基因变异致线粒体翻译缺损相关患儿的临床资料,并......

期刊

GTPBP 3基因线粒体病乳酸酸中毒呼吸衰竭代谢危象生长发育迟缓血液透析学龄前儿童

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